SINDROME DE DOWN

2011-10-06T13:45:00.000-07:00

SINDROME ADOLESCENTE

Pablo e Ainhoa Arteta-Cantora.

Tenho 12 anos, mas não parece. Sou menor do que corresponde a minha idade, não falo corretamente, mas já sei ler e escrever, e somar.

Nasci com a síndrome de Down, que não é uma enfermidade.... (ah! Eu vou ter que copiar pois para escrever é muito difícil) ?um transtorno genético por que eu tenho três unidades do cromossomo 21 no lugar das habituais? meu cabelo é curto, bem fino e liso (a da minha irmã é enorme), eu não penso e nem aprendo tão rápido como as demais crianças.

Vou ao mesmo colégio que os meus irmãos, num curso especial, sou um ano inferior, na minha classe tem uma moça muito simpática que me ajuda com as coisas que me custam mais a entender.

Durante o recreio adoro jogar basquete.

Sou muito bom na cesta e as equipes sempre me elegem mascote da turma, sou pequenino, porém quando meto uma coisa na minha cabeça...

Daqui uns anos trocarei de colégio.

Meus pais me disseram que serão eles que me ajudarão com a minha reeducação no colégio, terão que me ensinar a ser autônomo, pra que quando eu for maior possa conseguir um trabalho e ganhar o meu salário.

Assim serei mais útil para os demais e mais independente (isto quem me ensinou foi o meu irmão mais velho, o que quer dizer que não terei que pedir dinheiro aos meus pais para as minhas coisas, vou depender menos deles)

2011-09-18T09:50:00.001-07:00

Dedico este blogger a minha filha Adrielle.

Nasceu com Sindrome De Down
Faleceu aos 3 meses de vida
Devido uma má formação no intestino

2011-09-18T09:48:00.000-07:00

Com tanta informação disponível por aí, ainda tem gente que pensa que ter um filho com Down é ser babá e enfermeira para o resto da vida.

Cerca de 300 mil brasileiros hoje tem a síndrome que recebeu esse nome por conta de John Langdon Down, um médico britânico que percebeu certa semelhança e retardo mental em algumas crianças e resolveu estudá-las. John descreveu a síndrome em 1862, mas somente em 1958 é que foi descoberta a causa por conta do médico e professor francês.

Também denominada Trissomia do Cromossomo 21 por conta do excesso de material genético, a Down é a forma mais recorrente de retardo mental e é denominado em distúrbio genético que se dá durante a gestação.

Especialistas relacionam o maior risco com a idade avançada da mãe durante a gravidez, embora 85% dos casos seja com mães de até 35 anos. E pais de portadores da síndrome tem maior risco de o próximo filho também a ter.

Inclusão Social

2011-07-30T10:34:00.000-07:00

A aprovação da Lei de Diretrizes Educacionais - LDB (Lei 9394/96)
estabeleceu, entre outros princípios, o de "igualdade e condições
para o acesso e permanência na escola"
adotou nova modalidade de educação para "educandos com necessidades especiais."
Desde então, a temática da Inclusão vem rendendo.
tanto no meio acadêmico quanto na própria sociedade.
novas e acaloradas discussões embora, ainda, carregue consigo sentidos distorcidos.

Os portadores de Sindrome de Down, são seres muito amáveis.
estão sempre dispostos a se relacionarem com os seus semelhantes.
Possuem uma capacidade de superação maior do que possamos imaginar.
E ao contrário do que muitos pensam, respeitadas as devidas proporções,
são capazes de apresentarem um rendimento satisfatório para bom, na maioria das atividades. em que são envolvidos.
produzem com muita dedicação e aplicação.

Doença de Alzheimer

2010-02-24T11:26:00.000-08:00

A doença de Alzheimer (DA), caracterizada pelo neuropatologista alemão Alois Alzheimer em 1907, é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível de aparecimento insidioso, que acarreta perda da memória e diversos distúrbios cognitivos.

A herança autossômica dominante, como se sabe, é aquela em que o afetado é heterozigoto para o gene dominante mutado (Aa), uma vez que o gene A é bastante raro na população e quase nunca serão encontrados afetados com o genótipo AA. Os afetados (Aa) têm 50% de chance de ter filhos (Aa) também afetados pela doença.

Uma intrigante associação entre a DA e a síndrome de Down levou à descoberta do primeiro gene da DA no cromossomo 21, que é o cromossomo extra, envolvido na síndrome de Down. Indivíduos com síndrome de Down apresentam envelhecimento prematuro e praticamente todos apresentam doença de Alzheimer, clínica e neuropatologicamente confirmada, entre 40 e 50 anos de idade

Desenvolvimento Cognitivo

2009-11-01T22:36:00.001-08:00

Desenvolvimento cognitivo da criança com síndrome de down

O desenvolvimento cognitivo de crianças com síndrome de down é bastante variado. Muitas podem ter sucesso na escola, enquanto outras não conseguem acompanhar. Desta forma, é importante avaliar as crianças com síndrome de down individualmente. Crianças com síndrome de down podem ter uma ampla gama de habilidades, mas não é possível predizer suas capacidades ao nascimento. A identificação dos melhores métodos de ensino para cada criança em particular deve começar o mais precocemente possível. Habilidades de linguagem mostram diferença entra compreensão da fala e capacidade de expressão ao falar. É comum crianças com síndrome de down precisarem de terapia de fala.

Saúde do indivíduo com síndrome de down

As manifestações mais comuns da síndrome de down são dificuldades cognitivas, doenças cardíacas congênitas, deficiências auditivas, desordens da tiróide e doença de Alzheimer. Outros problemas sérios menos comuns incluem leucemia, deficiências do sistema imunológico e epilepsia. Alguns dos problemas de saúde, como algumas malformações no coração, estão presentes no nascimento, enquanto outros, como epilepsia, tornam-se aparentes com o tempo. Nos Estados Unidos o período médio de vida de pessoas com síndrome de down é de 49 anos.

A fisioterapia e a Sindrome de Down

2009-07-31T06:26:00.000-07:00

A avaliação inicial da criança com Síndrome de Down deve ser holística, sendo importante estar alerta aos problemas associados à síndrome, tais como hipotonia, redução da força muscular, hipermobilidade articular, pés planos, escoliose, alterações respiratórias, instabilidade atlânto-axial, doença cardíaca congênita, deficiências visual e auditiva, presença de doenças convulsivas. Com esses dados, o fisioterapeuta é capaz de analisar as necessidades de cada criança e de sua família, planejando orientações e intervenções apropriadas para cada situação.
Os primeiros meses de vida são fundamentais para a estruturação de nossas potencialidades: as primeiras expressões do bebê são essencialmente motoras grande variedade de pequenos movimentos que fazem parte de um sistema complexo e organizado que irá influenciar no seu bem-estar, presente e futuro. Os primeiros movimentos são reflexos, porém, durante o seu desenvolvimento, a criança os refinará e os tornará mais precisos, reunindo todas as sensações motoras para chegar a gestos globais, tais como erguer a cabeça, sentar-se e ficar em pé.

HISTORIA

2009-04-08T23:23:00.000-07:00

Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).

O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.

Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.

Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.
Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Expectativa de vida

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma idéia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anapolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.

unicos

2009-04-07T17:54:00.000-07:00

CARACTERISTICAS E CAUSA GENETICAS

2009-04-07T00:22:00.000-07:00

caracteristicas:

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.

Trissomia 21

A trissomia 21 poderá ser causada por um fenômeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de síndrome de Down.

Translocação Robertsoniana

O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicismo

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.

Isto pode acontecer de duas maneiras:

* uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
* um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células euplóides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.

Duplicação de uma porção do cromossomo 21

Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down.

*OBS:
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

O GRANDE DIA

2009-04-07T00:06:00.000-07:00

Dia Mundial da Síndrome de Down: um dia para vencer barreiras
Hoje é comemorado o Dia Mundial da Síndrome de Down. A data, escolhida pela Associação Internacional da Síndrome de Down, faz alusão à anomalia no cromossomo 21.
Para as Apaes de todo o Brasil, a data é muito especial. A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais trabalha diretamente com os portadores da deficiência. São oferecidos programas que vão desde a estimulação precoce e alfabetização até inclusão no mercado de trabalho.
Não existem limites para a criança quando esses trabalhos são feitos de forma eficiente e com o carinho da família Apae. De acordo com o coordenador clínico da Apae de Uberaba, Alex Abadio Ferreira, “o mais importante é que o portador da SD seja estimulado o mais rápido possível, aproveitando a plasticidade cerebral, que é a capacidade de aprendizagem e adaptação do cérebro, precocemente”.
Um dos programas oferecidos pela Apae de Uberaba é a equoterapia. “A equoterapia utiliza o cavalo como um meio de reabilitação da pessoa com deficiência. Além do estímulo motor que o cavalo produz, a relação de amizade e a aceitação do animal em relação ao portador da síndrome de Down são essenciais para o desenvolvimento neuropsicomotor”, explica o coordenador. O modelo adotado em Uberaba é exemplo para a região.
A única limitação é o preconceito, muitas vezes da própria família. Mas, aos poucos, a síndrome de Down é mais compreendida. A mídia e Instituições que trabalham diretamente com os portadores da anomalia têm papel fundamental nessa luta. Elas mostram a capacidade que esses seres humanos têm e o quanto a inclusão é importante.

2009-04-06T23:41:00.000-07:00

É um distúrbio genético causado durante a formação do feto, é uma das anomalias genéticas mais conhecidas. Segundo os professores e doutores Elaine S. de Oliveira Rodini e Aguinaldo Robinson de Souza, da Universidade Estadual Paulista (campos Bauru), a síndrome de Down é responsável por 15% dos portadores de retardo mental que freqüentam instituições para crianças especiais.

A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.